МОСКВА, 25 апр — РИА Новости, Татьяна Пичугина. Ровно 65 лет назад британские ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик опубликовали статью о расшифровке структуры ДНК, заложив основы новой науки — молекулярной биологии. Это открытие изменило очень многое в жизни человечества. РИА Новости рассказывает о свойствах молекулы ДНК и о том, почему она так важна.
Во второй половине XIX века биология была совсем молодой наукой. Ученые только приступали к исследованию клетки, а представления о наследственности, хотя и были уже сформулированы Грегором Менделем, не получили широкого признания.
Весной 1868 года молодой швейцарский врач Фридрих Мишер приехал в Университет города Тюбингена (Германия), чтобы заняться научной работой. Он намеревался узнать, из каких веществ состоит клетка. Для экспериментов выбрал лейкоциты, которые легко получить из гноя.
Отделяя ядро от протоплазмы, белков и жиров, Мишер обнаружил соединение с большим содержанием фосфора. Он назвал эту молекулу нуклеином ("нуклеус" на латыни — ядро).
Это соединение проявляло кислотные свойства, поэтому возник термин "нуклеиновая кислота". Его приставка "дезоксирибо" означает, что молекула содержит H-группы и сахара. Потом выяснилось, что на самом деле это соль, но название менять не стали.
В начале XX века ученые уже знали, что нуклеин представляет собой полимер (то есть очень длинную гибкую молекулу из повторяющихся звеньев), звенья сложены четырьмя азотистыми основаниями (аденином, тимином, гуанином и цитозином), а нуклеин содержится в хромосомах — компактных структурах, которые возникают в делящихся клетках. Их способность передавать наследственные признаки продемонстрировал американский генетик Томас Морган в опытах на дрозофилах.
Модель, объяснившая гены
А вот что делает в ядре клетки дезоксирибонуклеиновая кислота, сокращенно ДНК, долго не понимали. Считалось, что она играет какую-то структурную роль в хромосомах. Единицам наследственности — генам — приписывали белковую природу. Прорыв совершил американский исследователь Освальд Эвери, опытным путем доказавший, что генетический материал передается от бактерии к бактерии посредством ДНК.
Стало ясно, что ДНК нужно изучать. Но как? В то время ученым был доступен только рентген. Чтобы просвечивать им биологические молекулы, их приходилось кристаллизовать, а это сложно. Расшифровкой структуры белковых молекул по рентгенограммам занимались в Кавендишской лаборатории (Кембридж, Великобритания). Работавшие там молодые исследователи Джеймс Уотсон и Френсис Крик не располагали собственными экспериментальными данными по ДНК, поэтому они воспользовались рентгенограммами коллег из Королевского колледжа Мориса Уилкинса и Розалинды Франклин.
Уотсон и Крик предложили модель структуры ДНК, точно соответствующую рентгенограммам: две параллельные цепочки закручены в правую спираль. Каждая цепочка складывается произвольным набором азотистых оснований, нанизанных на остов их сахаров и фосфатов, и удерживается водородными связями, протянутыми между основаниями. Причем аденин соединяется только с тимином, а гуанин — с цитозином. Это правило называют принципом комплементарности.
Модель Уотсона и Крика объясняла четыре главных функции ДНК: репликацию генетического материала, его специфику, хранение информации в молекуле и ее способность мутировать.
Ученые опубликовали свое открытие в журнале Nature 25 апреля 1953 года. Через десять лет им вместе с Морисом Уилкинсом присудили Нобелевскую премию по биологии (Розалинда Франклин скончалась в 1958 году от рака в возрасте 37 лет).
"Теперь, более полувека спустя, можно констатировать, что открытие структуры ДНК сыграло в развитии биологии такую же роль, как в физике — открытие атомного ядра. Выяснение строения атома привело к рождению новой, квантовой физики, а открытие строения ДНК привело к рождению новой, молекулярной биологии", — пишет Максим Франк-Каменецкий, выдающийся генетик, исследователь ДНК, автор книги "Самая главная молекула".
Генетический код
Теперь оставалось узнать, как эта молекула действует. Было известно, что ДНК содержит инструкции для синтеза клеточных белков, которые выполняют всю работу в клетке. Белки — это полимеры, состоящие из повторяющихся наборов (последовательностей) аминокислот. Причем аминокислот — всего двадцать. Виды животных отличаются друг от друга набором белков в клетках, то есть разными последовательностями аминокислот. Генетика утверждала, что эти последовательности задаются генами, которые, как тогда считали, служат первокирпичиками жизни. Но что такое гены, никто в точности не представлял.
Ясность внес автор теории Большого взрыва физик Георгий Гамов, сотрудник Университета Джорджа Вашингтона (США). Основываясь на модели двухцепочечной спирали ДНК Уотсона и Крика, он предположил, что ген — это участок ДНК, то есть некая последовательность звеньев — нуклеотидов. Поскольку каждый нуклеотид — это одно из четырех азотистых оснований, то нужно просто выяснить, как четыре элемента кодируют двадцать. В этом состояла идея генетического кода.
К началу 1960-х установили, что белки синтезируются из аминокислот в рибосомах — своего рода "фабриках" внутри клетки. Чтобы приступить к синтезу белка, к ДНК приближается фермент, распознает определенный участок в начале гена, синтезирует копию гена в виде маленькой РНК (ее называют матричной), затем уже в рибосоме из аминокислот выращивается белок.
Выяснили также, что генетический код — трехбуквенный. Это значит, что одной аминокислоте соответствуют три нуклеотида. Единицу кода назвали кодоном. В рибосоме информация с мРНК считывается кодон за кодоном, последовательно. И каждому из них соответствует несколько аминокислот. Как же выглядит шифр?
На этот вопрос ответили Маршалл Ниренберг и Генрих Маттеи из США. В 1961 году они впервые доложили свои результаты на биохимическом конгрессе в Москве. К 1967-му генетический код полностью расшифровали. Он оказался универсальным для всех клеток всех организмов, что имело далеко идущие последствия для науки.
Открытие структуры ДНК и генетического кода полностью переориентировало биологические исследования. То, что у каждого индивида уникальная последовательность ДНК, кардинально изменило криминалистику. Расшифровка генома человека дала антропологам совершенно новый метод изучения эволюции нашего вида. Недавно изобретенный редактор ДНК CRISPR-Cas позволил сильно продвинуть вперед генную инженерию. По всей видимости, в этой молекуле хранится решение и самых злободневных проблем человечества: рака, генетических заболеваний, старения.
Все мы знаем, что облик человека, некоторые привычки и, даже, заболевания передаются по наследству. Вся эта информация о живом существе закодирована в генах. Так как же эти пресловутые гены выглядят, как они функционируют и где находятся?
Итак, носителем всех генов любого человека или животного является ДНК. Данное соединение было открыто в 1869 году Иоганном Фридрихом Мишером.Химически ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота. Что же это означает? Каким образом эта кислота несет в себе генетический код всего живого на нашей планете?
Начнем с того, что рассмотрим, где располагается ДНК. В клетке человека имеется множество органоидов, которые выполняют различные функции. ДНК располагается в ядре. Ядро – это маленькая органелла, которая окружена специальной мембраной, и в которой хранится весь генетический материал – ДНК.
Каково строение молекулы ДНК?
Прежде всего, рассмотрим, что представляет собой ДНК. ДНК – это очень длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Имеется 4 вида нуклеотидов – это аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Цепочка нуклеотидов схематически выглядит следующим образом: ГГААТЦТААГ.… Вот такая последовательность нуклеотидов и есть цепочка ДНК.Впервые структура ДНК была расшифрована в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком.
В одной молекуле ДНК имеется две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Как же эти нуклеотидные цепочки держатся рядом и закручиваются в спираль? Данный феномен обусловлен свойством комплементарности. Комплементарность означает, что друг напротив друга в двух цепочках могут находиться только определенные нуклеотиды (комплементарные). Так, напротив аденина всегда стоит тимин, а напротив гуанина всегда только цитозин. Таким образом, гуанин комплементарен с цитозином, а аденин – с тимином.Такие пары нуклеотидов, стоящие напротив друг друга в разных цепочках также называются комплементарными.
Схематически можно изобразить следующим образом:
Г - Ц
Т - А
Т - А
Ц - Г
Эти комплементарные пары А - Т и Г - Ц образуют химическую связь между нуклеотидами пары, причем связьмежду Г и Ц более прочная чем между А и Т. Связь образуется строго между комплементарными основаниями, то есть образование связи между не комплементарными Г и А – невозможно.
«Упаковка» ДНК, как цепочка ДНК становится хромосомой?
Почему же эти нуклеотидные цепочки ДНК еще и закручиваются вокруг друг друга? Зачем это нужно? Дело в том, что количество нуклеотидов огромно и нужно очень много места, чтобы разместить такие длинные цепочки. По этой причине происходит спиральное закручивание двух нитей ДНК вокруг друга. Данное явление носит название спирализации. В результате спирализации цепочки ДНК укорачиваются в 5-6 раз.Некоторые молекулы ДНК активно используются организмом, а другие используются редко. Такие редко используемые молекулы ДНК помимо спирализации подвергается еще более компактной «упаковке». Такая компактная упаковка называется суперспирализацией и укорачивает нить ДНК в 25-30 раз!
Как происходит упаковка спиралей ДНК?
Для суперспирализации используются гистоновые белки , которые имеют вид и структуру стержня или катушки для ниток. На эти «катушки» - гистоновые белки наматываются спирализованные нити ДНК. Таким образом, длинная нить становится очень компактно упакованной и занимает очень мало места.При необходимости использовать ту или иную молекулу ДНК происходит процесс «раскручивания», то есть нить ДНК «сматывается» с «катушки» - гистонового белка (если была на нее накручена) и раскручивается из спирали в две параллельные цепи. А когда молекула ДНК находится в таком раскрученном состоянии, то с нее можно считать необходимую генетическую информацию. Причем считывание генетической информации происходит только с раскрученных нитей ДНК!
Совокупность суперспирализованных хромосом называется гетерохроматин , а хромосом, доступных для считывания информации – эухроматин .
Что такое гены, какова их связь с ДНК?
Теперь давайте рассмотрим, что же такое гены. Известно, что есть гены, определяющие группу крови, цвет глаз, волос, кожи и множество других свойств нашего организма. Ген – это строго определенный участок ДНК, состоящий из определенного количества нуклеотидов, расположенных в строго определенной комбинации. Расположение в строго определенном участке ДНК означает, что конкретному гену отведено его место, и поменять это место невозможно. Уместно провести такое сравнение: человек живет на определенной улице, в определенном доме и квартире, и самовольно человек не может переселиться в другой дом, квартиру или на другую улицу. Определенное количество нуклеотидов в гене означает, что каждый ген имеет конкретное число нуклеотидов и их не может стать больше или меньше. Например, ген, кодирующий выработку инсулина , состоит из 60 пар нуклеотидов; ген, кодирующий выработку гормона окситоцина – из 370 пар нуклеотидов.Строгая последовательность нуклеотидов является уникальной для каждого гена и строго определенной. Например, последовательность ААТТААТА – это фрагмент гена, кодирующего выработку инсулина. Для того чтобы получить инсулин, используется именно такая последовательность, для получения, например, адреналина, используется другая комбинация нуклеотидов. Важно понимать, что только определенная комбинация нуклеотидов кодирует определенный «продукт» (адреналин, инсулин и т.д.). Такая вот уникальная комбинация определенного числа нуклеотидов, стоящая на «своем месте» - это и есть ген .
Помимо генов в цепи ДНК расположены, так называемые «некодирующие последовательности». Такие некодирующие последовательности нуклеотидов регулируют работу генов, помогают спирализации хромосом, отмечают точку начала и конца гена. Однако, на сегодняшний день, роль большинства некодирующих последовательностей остается невыясненной.
Что такое хромосома? Половые хромосомы
Совокупность генов индивидуума называется геномом. Естественно, весь геном невозможно уложить в одну ДНК. Геном разбит на 46 пар молекул ДНК. Одна пара молекул ДНК называется хромосома. Так вот именно этих хромосом у человека имеется 46 штук. Каждая хромосома несет строго определенный набор генов, например, в 18 хромосоме заложены гены, кодирующие цвет глаз и т.д.Хромосомы различаются друг от друга по длине и форме. Самые распространенные формы в виде Х или Y, но имеются также и другие. У человека имеются по две хромосомы одинаковой формы, которые называются парными (парами). В связи с такими различиями все парные хромосомы пронумерованы – их имеется 23 пары. Это означает, что имеется пара хромосом №1, пара №2, №3 и т.д. Каждый ген ответственный за определенный признак находится в одной и той же хромосоме. В современных руководствах для специалистов может указываться локализация гена, например, следующим образом: 22 хромосома, длинное плечо.В чем заключаются различия хромосом?
Как же еще различаются между собой хромосомы? Что означает термин длинное плечо? Возьмем хромосомы формы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить строго посередине (Х), а может происходить и не центрально. Когда такое пересечение нитей ДНК происходит не центрально, то относительно точки перекреста одни концы длиннее, другие, соответственно, короче. Такие длинные концы принято называть длинным плечом хромосомы, а короткие – соответственно – коротким плечом. У хромосом формы Y большую часть занимают длинные плечи, а короткие совсем небольшие (на схематичном изображении они даже не указываются).Размер хромосом колеблется: самыми крупными являются хромосомы пар №1 и №3, самыми маленькими хромосомы пар № 17, №19.
Помимо форм и размеров хромосомы различаются по выполняемым функциям. Из 23 пар, 22 пары являются соматическими и 1 пара – половые. Что это значит? Соматические хромосомы определяют все внешние признаки индивидуума, особенности его поведенческих реакций, наследственный психотип, то есть все черты и особенности каждого конкретного человека. А пара половых хромосом определяет пол человека: мужчина или женщина. Существует две разновидности половых хромосом человека – это Х (икс) и У (игрек). Если они сочетаются как ХХ (икс - икс) – это женщина, а если ХУ (икс - игрек) – перед нами мужчина.
Наследственные болезни и повреждения хромосом
Однако случаются «поломки» генома, тогда у людей выявляются генетические заболевания. Например, когда в 21 паре хромосом вместо двух присутствует три хромосомы, человек рождается с синдромом Дауна.Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.
Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно. Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом , но у ребенка будет иметься предрасположенность. Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.
На сегодняшний день развивается так называемая предикативная медицина. В рамках данной медицинской практики у человека выявляются предрасположенности (на основе выявления соответствующих генов), а затем ему даются рекомендации - какой диеты придерживаться, как правильно чередовать режим труда и отдыха, чтобы не заболеть.
Как прочитать информацию, закодированную в ДНК?
А как же можно прочитать информацию, содержащуюся в ДНК? Как использует ее собственный организм? Сама ДНК представляет собой некую матрицу, но не простую, а закодированную. Чтобы прочесть информацию с матрицы ДНК, она сначала переносится на специальный переносчик – РНК. РНК – это химически рибонуклеиновая кислота. Отличается от ДНК тем, что может проходить через мембрану ядра в клетку, а ДНК лишена такой способности (она может находиться только в ядре). Закодированная информация же используется в самой клетке. Итак, РНК – это переносчик кодированной информации из ядра в клетку.Как происходит синтез РНК, как при помощи РНК синтезируется белок?
Нити ДНК, с которых нужно «считать» информацию, раскручиваются, к ним подходит специальный фермент – «строитель» и синтезирует параллельно нити ДНК комплементарную цепочку РНК. Молекула РНК также состоит из 4 видов нуклеотидов – аденина (А), урацила (У), гуанина (Г) и цитозина (Ц). При этом комплементарными являются следующие пары: аденин – урацил, гуанин – цитозин. Как видно, в отличие от ДНК, в РНК используется урацил вместо тимина. То есть фермент-«строитель» работает следующим образом: если в нити ДНК он видит А, то к нити РНК присоединяет У, если Г – то присоединяет Ц и т.д. Таким образом, с каждого активного гена при транскрипции формируется шаблон – копия РНК, способная проходить через мембрану ядра.Как происходит синтез белка закодированного определенным геном?
Покинув ядро, РНК попадает в цитоплазму. Уже в цитоплазме РНК может быть, как матрица встроена в специальные ферментные системы (рибосомы), которые могут синтезировать, руководствуясь информацией РНК соответствующую последовательность аминокислот белка. Как известно, молекула белка состоит из аминокислот. Как же рибосоме удается узнать, какую именно аминокислоту надо присоединить к растущей белковой цепи? Делается это на основе триплетного кода. Триплетный код означает, что последовательность в три нуклеотида цепочки РНК (триплет, например, ГГУ) кодируют одну аминокислоту (в данном случае глицин). Каждую аминокислоту кодирует определенный триплет. И так, рибосома «прочитывает» триплет, определяет какую аминокислоту надо присоединить следующей по мере считывания информации в РНК. Когда цепочка аминокислот сформирована, она принимает определенную пространственную форму и становится белком, способным осуществлять возложенные на него ферментные, строительные, гормональные и другие функции.Белок для любого живого организма является продуктом гена. Именно белками определяются все разнообразные свойства, качества и внешние проявления генов.
Практически каждый слышал о существовании в живых клетках молекул ДНК и знает, что эта молекула ответственна за передачу наследственной информации. Огромная куча разных фильмов в той или иной степени строит свои сюжеты на свойствах маленькой, но гордой очень важной молекулы.
Однако мало кто хоть примерно сможет объяснить, что именно входит в состав молекулы ДНК и каким образом функционируют процессы считывания этой всей информации о «строении всего организма». Прочитать же без запинки «дезоксирибонуклеиновая кислота» способны и вовсе единицы.
Попробуем разобраться, из чего же состоит и как выглядит самая важная для каждого из нас молекула.
Строение структурного звена - нуклеотида
В состав молекулы ДНК входит множество структурных единиц, поскольку она является биополимером. Полимер - это макромолекула, которая состоит из множества маленьких, последовательно соединенных повторяющихся фрагментов. Подобно тому как цепь состоит из звеньев.
Структурным звеном макромолекулы ДНК является нуклеотид. В состав нуклеотидов молекулы ДНК входят остатки трех веществ - ортофосфорной кислоты, сахарида (дезоксирибозы) и одного из четырех возможных азотсодержащих оснований.
В состав молекулы ДНК входят азотистые основания: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т).
Состав цепи нуклеотидов отображают чередованием вошедших в нее оснований: -ААГЦГТТАГЦАЦГТ- и т.п. Последовательность может быть любая. Так формируется одинарная цепочка ДНК.
Спирализация молекулы. Явление комплементарности
Величина молекулы ДНК человека чудовищно огромна (в масштабах других молекул, конечно)! В геноме одной-единственной клетки (46 хромосом) содержится примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов. Длина цепочки ДНК, составленной таким количеством звеньев, равняется примерно двум метрам. Трудно представить, каким образом настолько громоздкую молекулу можно разместить в пределах крохотной клетки.
Но природа позаботилась о более компактной упаковке и защите своего генома - две цепочки соединяются между собой азотистыми основаниями и образуют хорошо известную двойную спираль. Таким образом, удается сократить длину молекулы почти в шесть раз.
Порядок взаимодействия азотистых оснований строго определен явлением комплементарности. Аденин может соединяться исключительно с тимином, а цитозин взаимодействует только с гуанином. Эти комплементарные пары подходят друг другу как ключ и замок, как кусочки пазла.
Теперь давайте посчитаем, сколько же памяти в компьютере (ну или на флешке) должна занимать вся информация об этой маленькой (в масштабе нашего с вами мира) молекуле. Количество пар нуклеотидов - 3,1х10 9 . Всего значений 4, что означает - для одной пары достаточно 2-х бит информации (2 2 значений). Умножаем все это друг на друга и получаем 6200000000 бит, или 775000000 байт, или 775000 килобайт, или 775 мегабайт. Что примерно соответствует емкости CD диска или объему какой-нибудь 40-минутной серии фильма в среднем качестве.
Образование хромосом. Определение генома человека
Помимо спирализации, молекула еще неоднократно подвергается уплотнению. Двойная спираль начинает закручиваться подобно клубку ниток – этот процесс называется сверхспирализацией и происходит с помощью специального белка гистона, на который как на катушку наматывается цепочка.
Этот процесс сокращает длину молекулы еще в 25-30 раз. Подвергаясь еще нескольким уровням упаковки, все больше и больше уплотняясь, одна молекула ДНК совместно со вспомогательными белками формирует хромосому.
Вся информация, которая касается формы, вида и особенностей функционирования нашего организма определяется набором генов. Ген - это строго определенный участок молекулы ДНК. Он состоит из неизменной последовательности нуклеотидов. Более того, ген жестко определен не только составом, но и своим положением относительно других участков цепи.
Рибонуклеиновая кислота и ее роль в синтезе белка
Помимо ДНК существуют другие виды нуклеиновых кислот – матричная, транспортная и рибосомная РНК (рибонуклеиновая кислота). Цепи РНК намного меньше и короче, благодаря этому они способны проникать сквозь мембрану ядра.
Молекула РНК также является биополимером. Ее структурные фрагменты подобны тем, что входят в состав ДНК за небольшим исключением сахарида (рибозы вместо дезоксирибозы). Азотистых оснований четыре вида: знакомые нам А, Г, Ц и урацил (У) вместо тимина. На картинке выше все это наглядно показано.
Макромолекула ДНК способна передать информацию РНК в раскрученном виде. Раскручивание спирали происходит с помощью специального фермента, который разделяет двойную спираль на отдельные цепочки – как расходятся половинки замка-молнии.
В это же время, параллельно цепи ДНК создается комплементарная цепь РНК. Скопировав информацию и попав из ядра в среду клетки, цепочка РНК инициирует процессы синтеза закодированного геном белка. Синтез протеинов протекает в особых органеллах клетки - рибосомах.
Рибосома по мере прочтения цепочки определяет, в какой последовательности необходимо соединять аминокислоты, одна за другой - по мере считывания в РНК информации. Затем, синтезированная цепочка аминокислот принимает определенную 3D форму.
Эта объемная структурная молекула и является протеином, способным выполнять закодированные функции ферментов, гормонов, рецепторов и строительного материала.
Выводы
Для любого живого существа именно белок (протеин), является конечным продуктом каждого гена. Именно протеины определяют все то разнообразие форм, свойств и качеств, которые зашифрованы в наших клетках.
Уважаемые читатели блога , а вы знаете где находится ДНК , оставляйте комментарии или отзывы что вы хотели узнать. Кому то это очень пригодиться!
Молекула ДНК состоит из двух нитей, образующих двойную спираль. Впервые ее структура была расшифрована Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году.
Поначалу молекула ДНК, состоящая из пары нуклеотидных, закрученных друг вокруг друга цепочек, порождала вопросы о том, почему именно такую форму она имеет. Ученые назвали этот феномен комплементарностью, что означает, что в ее нитях друг напротив друга могут находиться исключительно определенные нуклеотиды. К примеру, напротив тимина всегда стоит аденин, а напротив цитозина - гуанин. Эти нуклеотиды молекулы ДНК и называются комплементарными.
Схематически это изображается так:
Т — А
Ц — Г
Данные пары образуют химическую нуклеотидную связь, которая определяет порядок расстановки аминокислот. В первом случае она немного слабее. Связь между Ц и Г более прочная. Некомплементарные нуклеотиды между собой пары не образуют.
О строении
Итак, строение молекулы ДНК особое. Такую форму она имеет неспроста: дело в том, что количество нуклеотидов очень большое, и для размещения длинных цепочек необходимо много места. Именно по этой причине цепочкам присуще спиральное закручивание. Это явление названо спирализацией, оно позволяет нитям укорачиваться где-то в пять-шесть раз.
Некоторые молекулы такого плана организм использует очень активно, другие - редко. Последние, помимо спирализации, подвергаются еще и такой «компактной упаковке», как суперспирализация. И тогда длина молекулы ДНК уменьшается в 25-30 раз.
Что такое «упаковка» молекулы?
В процессе суперспирализации задействуются гистоновые белки. Они имеют структуру и вид катушки для ниток или стержня. На них и наматываются спирализованные нити, которые становятся сразу «компактно упакованными» и занимают мало места. Когда возникает необходимость использования той или иной нити, она сматывается с катушки, к примеру, гистонового белка, и спираль раскручивается в две параллельные цепочки. Когда молекула ДНК пребывает именно в таком состоянии, с нее можно считывать необходимые генетические данные. Однако есть одно условие. Получение информации возможно, только если структура молекулы ДНК имеет раскрученный вид. Хромосомы, доступные для считывания, называются эухроматинами, а если они суперсипирализованы, то это уже гетерохроматины.
Нуклеиновые кислоты
Нуклеиновые кислоты, как и белки, являются биополимерами. Главная функция - это хранение, реализация и передача наследственной (генетической информации). Они бывают двух типов: ДНК и РНК (дезоксирибонуклеиновые и рибонуклеиновые). Мономерами в них выступают нуклеотиды, каждый из которых имеет в своем составе остаток фосфорной кислоты, пятиуглеродный сахар (дезоксирибоза/рибоза) и азотистое основание. В ДНК код входит 4 вида нуклеотидов - аденин (А)/ гуанин (Г)/ цитозин (Ц)/ тимин (Т). Они отличаются по содержащемуся в их составе азотистому основанию.
В молекуле ДНК количество нуклеотидов может быть огромным - от нескольких тысяч до десятков и сотен миллионов. Рассмотреть такие гигантские молекулы можно через электронный микроскоп. В этом случае удастся увидеть двойную цепь из полинуклеотидных нитей, которые соединены между собой водородными связями азотистых оснований нуклеотидов.
Исследования
В ходе исследований ученые обнаружили, что виды молекул ДНК у разных живых организмов отличаются. Также было установлено, что гуанин одной цепи может связываться только лишь с цитозином, а тимин - с аденином. Расположение нуклеотидов одной цепи строго соответствует параллельной. Благодаря такой комплементарности полинуклеотидов молекула ДНК способна к удвоению и самовоспроизведению. Но сначала комплементарные цепи под воздействием специальных ферментов, разрушающих парные нуклеотиды, расходятся, а затем в каждой из них начинается синтез недостающей цепи. Это происходит за счет имеющихся в большом количестве в каждой клетке свободных нуклеотидов. В результате этого вместо «материнской молекулы» формируются две «дочерние», идентичные по составу и структуре, и ДНК-код становится исходным. Данный процесс является предшественником клеточного деления. Он обеспечивает передачу всех наследственных данных от материнских клеток дочерним, а также всем последующим поколениям.
Как читается генный код?
Сегодня вычисляется не только масса молекулы ДНК - можно узнать и более сложные, ранее не доступные ученым данные. Например, можно прочитать информацию о том, как организм использует собственную клетку. Конечно, сначала сведения эти находятся в закодированном виде и имеют вид некой матрицы, а потому ее необходимо транспортировать на специальный носитель, коим выступает РНК. Рибонуклеиновой кислоте под силу просачиваться в клетку через мембрану ядра и уже внутри считывать закодированную информацию. Таким образом, РНК - это переносчик скрытых данных из ядра в клетку, и отличается она от ДНК тем, что в её состав вместо дезоксирибозы входит рибоза, а вместо тимина - урацил. Кроме того, РНК одноцепочная.
Синтез РНК
Глубокий анализ ДНК показал, что после того как РНК покидает ядро, она попадает в цитоплазму, где и может быть встроена как матрица в рибосомы (специальные ферментные системы). Руководствуясь полученной информацией, они могут синтезировать соответствующую последовательность белковых аминокислот. О том, какую именно разновидность органического соединения необходимо присоединить к формирующейся белковой цепи, рибосома узнает из триплетного кода. Каждой аминокислоте соответствует свой определенный триплет, который ее и кодирует.
После того как формирование цепочки завершено, она приобретает конкретную пространственную форму и превращается в белок, способный осуществлять свои гормональные, строительные, ферментные и иные функции. Для любого организма он является генным продуктом. Именно из него определяются всевозможные качества, свойства и проявления генов.
Гены
В первую очередь процессы секвенирования разрабатывались с целью получения информации о том, сколько генов имеет структура молекулы ДНК. И, хотя исследования позволили ученым далеко продвинуться в этом вопросе, узнать точное их количество пока что не представляется возможным.
Еще несколько лет назад предполагалось, что молекулы ДНК содержат приблизительно 100 тыс. генов. Немного погодя цифра уменьшилась до 80 тысяч, а в 1998 г. генетиками было заявлено, что в одной ДНК присутствует только 50 тысяч генов, которые являются всего лишь 3 % всей длины ДНК. Но поразили последние заключения генетиков. Теперь они утверждают, что в геном входит 25-40 тысяч упомянутых единиц. Получается, что за кодирование белков отвечает только 1,5 % хромосомной ДНК.
На этом исследования не прекратились. Параллельная команда специалистов генной инженерии установила, что численность генов в одной молекуле составляет именно 32 тысячи. Как видите, получить окончательный ответ пока что невозможно. Слишком много противоречий. Все исследователи опираются только на свои полученные результаты.
Было ли эволюционирование?
Несмотря на то что нет никаких доказательств эволюции молекулы (так как строение молекулы ДНК хрупкое и имеет малый размер), все же учеными было высказано одно предположение. Исходя из лабораторных данных, они озвучили версию следующего содержания: молекула на начальном этапе своего появления имела вид простого самовоспроизводящегося пептида, в состав которого входило до 32 аминокислот, содержащихся в древних океанах.
После саморепликации, благодаря силам естественного отбора, у молекул появилась способность защищать себя от воздействия внешних элементов. Они стали дольше жить и воспроизводиться в больших количествах. Молекулы, нашедшие себя в липидном пузыре, получили все шансы для самовоспроизведения. В результате череды последовательных циклов липидные пузыри приобрели форму клеточных мембран, а уже далее - всем известных частиц. Следует отметить, что сегодня любой участок молекулы ДНК представляет собой сложную и четко функционирующую структуру, все особенности которой учеными до конца еще не изучены.
Современный мир
Недавно ученые из Израиля разработали компьютер, которому под силу выполнять триллионы операций в секунду. Сегодня это самая быстрая машина на Земле. Весь секрет заключается в том, что инновационное устройство функционирует от ДНК. Профессора говорят, что в ближайшей перспективе такие компьютеры смогут даже вырабатывать энергию.
Специалисты из института Вейцмана в Реховоте (Израиль) год назад заявили о создании программируемой молекулярной вычислительной машины, состоящей из молекул и ферментов. Ими они заменили микрочипы из кремния. К настоящему времени команда еще продвинулась вперед. Теперь обеспечить компьютер необходимыми данными и предоставить нужное топливо может всего одна молекула ДНК.
Биохимические «нанокомпьютеры» - это не выдумка, они уже существуют в природе и проявлены в каждом живом существе. Но зачастую они не управляются людьми. Человек пока что не может оперировать геном какого-либо растения, чтобы рассчитать, скажем, число «Пи».
Идея об использовании ДНК для хранения/обработки данных впервые посетила светлые головы ученных в 1994 году. Именно тогда для решения простой математической задачи была задействована молекула. С того момента ряд исследовательских групп предложил различные проекты, касающиеся ДНК-компьютеров. Но здесь все попытки основывались только на энергетической молекуле. Невооруженным глазом такой компьютер не увидишь, он имеет вид прозрачного раствора воды, находящегося в пробирке. В нем нет никаких механических деталей, а только триллионы биомолекулярных устройств - и это только в одной капле жидкости!
ДНК человека
Какой вид у ДНК человека, людям стало известно в 1953 году, когда ученые впервые смогли продемонстрировать миру двухцепочную модель ДНК. За это Кирк и Уотсон получили Нобелевскую премию, так как данное открытие стало фундаментальным в 20 веке.
Со временем, конечно, доказали, что не только так, как в предложенном варианте, может выглядеть структурированная молекула человека. Проведя более детальный анализ ДНК, открыли А-, В- и левозакрученную форму Z-. Форма А- зачастую является исключением, так как образуется только в том случае, если наблюдается недостаточность влаги. Но это возможно разве что при лабораторных исследованиях, для естественной среды это аномально, в живой клетке такой процесс происходить не может.
Форма В- является классической и известна как двойная правозакрученная цепь, а вот форма Z- не только закручена в обратном направлении, влево, но также имеет более зигзагообразный вид. Учеными выделена еще и форма G-квадруплекс. В ее структуре не 2, а 4 нити. По мнению генетиков, возникает такая форма на тех участках, где имеется избыточное количество гуанина.
Искусственная ДНК
Сегодня уже существует искусственная ДНК, являющаяся идентичной копией настоящей; она идеально повторяет структуру природной двойной спирали. Но, в отличие от первозданного полинуклеотида, в искусственном - всего два дополнительных нуклеотида.
Так как дубляж создавался на основе информации, полученной в ходе различных исследований настоящей ДНК, то он также может копироваться, самовоспроизводиться и эволюционировать. Над созданием такой искусственной молекулы специалисты работали около 20 лет. В результате получилось удивительное изобретение, которое может пользоваться генетическим кодом так же, как и природная ДНК.
К четырем имеющимся азотистым основаниям генетики добавили дополнительные два, которые создали методом химической модификации естественных оснований. В отличие от природной, искусственная ДНК получилась достаточно короткой. Она содержит только 81 пару оснований. Тем не менее она также размножается и эволюционирует.
Репликация молекулы, полученной искусственным путем, имеет место благодаря полимеразной цепной реакции, но пока что это происходит не самостоятельно, а через вмешательство ученых. В упомянутую ДНК они самостоятельно добавляют необходимые ферменты, помещая ее в специально подготовленную жидкую среду.
Конечный результат
На процесс и конечный итог развития ДНК могут влиять различные факторы, например мутации. Это обуславливает обязательное изучение образцов материи, чтобы результат анализов был достоверным и надежным. В качестве примера можно привести тест на отцовство. Но не может не радовать, что такие казусы, как мутация, встречаются редко. Тем не менее образцы материи всегда перепроверяют, чтобы на основе анализа получить более точную информацию.
ДНК растений
Благодаря высоким технологиям секвенирования (HTS) совершена революция и в области геномики - выделение ДНК из растений также возможно. Конечно, получение из растительного материала молекулярной массы ДНК высокого качества вызывает некоторые трудности, обусловленные большим числом копий митохондрий и хлоропластов ДНК, а также высоким уровнем полисахаридов и фенольных соединений. Для выделения рассматриваемой нами структуры в этом случае задействуются самые разные методы.
Водородная связь в ДНК
За водородную связь в молекуле ДНК отвечает электромагнитное притяжение, создаваемое между положительно заряженным атомом водорода, который присоединен к электроотрицательному атому. Данное дипольное взаимодействие не подпадает под критерий химической связи. Но она может осуществиться межмолекулярно либо в различных частях молекулы, т. е. внутримолекулярно.
Атом водорода присоединяется к электроотрицательному атому, являющемуся донором данной связи. Электроотрицательным атомом может быть азот, фтор, кислород. Он - путем децентрализации - привлекает к себе электронное облако из водородного ядра и делает атом водорода заряженным (частично) положительно. Так как размер Н маленький, по сравнению с другими молекулами и атомами, заряд получается также малым.
Расшифровка ДНК
Прежде чем расшифровать молекулу ДНК, ученные сначала берут огромное количество клеток. Для наиболее точной и успешной работы их необходимо около миллиона. Полученные в процессе изучения результаты постоянно сравнивают и фиксируют. Сегодня расшифровка генома - это уже не редкость, а доступная процедура.
Конечно, расшифровывать геном одной клетки - это нецелесообразное занятие. Полученные в ходе таких исследований данные для ученых не представляют никакого интереса. Но важно понимать, что все существующие на данный момент методы декодировки, несмотря на их сложность, недостаточно эффективны. Они позволят считывать только 40-70 % ДНК.
Однако гарвардские профессора недавно заявили о способе, благодаря которому можно расшифровать 90 % генома. Методика основана на добавлении к выделенным клеткам молекул-праймеров, с помощью них и начинается репликация ДНК. Но даже и этот метод нельзя считать успешным, его еще нужно доработать, прежде чем открыто использовать в науке.
26.02.2015 13.10.2015
История
Изучение нуклеиновых кислот и, как следствие – механизма передачи наследственной информации, началось в 19 веке. Первые достижения в этой области, которые историки приравнивают по значимости к открытию радиоактивности и строению атомного ядра, принадлежат швейцарскому ученому Фридриху Мишеру. Однако, к открытой Мишером в 1868 году дезоксирибонуклеиновой кислоте долгое время относились очень скептически. Молекула считалась однообразной и простой, поэтому никак не могла нести в себе наследственную информацию. Максимум, на что соглашались ученые того времени, это то, что ДНК может быть хранилищем фосфора в человеческом организме.
Переворотом в этом вопросе, стало проведение опытов в середине двадцатого столетия О.Эвери и Ф.Гриффитом. Гриффит
занимался изучением изменений, который происходят с подопытными мышами после введения им дозы погибших гладких и живых шероховатых бактерий. Через пару дней, некоторые животные погибли. Забор анализов показал, что в составе крове погибших мышей оказались живые гладкие бактерии. То есть произошел какой-то процесс, благодаря которому живая шероховатая бактерия трансформировалась в гладкую. Эвери в течение более десяти лет пытался изучить принцип работы механизма, вызывающего такие кардинальные изменения. Его исследования превзошли все возможные ожидания. За трансформацию генов у бактерий, и как потом выяснилось у всех живых организмов, отвечала молекула ДНК.
Однако, после этого открытия у исследователей появился новый ряд вопросов. Как же ДНК переносит наследственную информации? И где она содержится – в белковой оболочке?
Начался новый виток исследований или так называемая – расшифровка ДНК. В гонку включились сразу три группы ученых, это были представители Калифорнийского технологического института, Кембриджского Университета и Королевского колледжа. Однако, как это часто бывает озарение пришло одному из ученых совершенно случайно. Р. Франклин, исследовала структуру кристаллов, используя для этого рентген излучение. В какой-то момент у нее получился тонкий пучок лучей, который помог ей сделать первую четкую и подробную фотографию молекулы ДНК. Ее руководитель Морис Уилкинс продемонстрировал уникальное фото своему товарищу Джеймсу Дьюи Уотсону. Увидев молекулярную структуру ДНК, на Уотсона нашло озарение. Итогом обсуждения его предположений и догадок с коллегами, стал ряд статей в журнале «Природа», которые в 1953 году объяснили всему миру о принципе саморепликации, и как следствие – воспроизводство жизни на Земле.
За это открытие в 1962 году, ученые получили премию Ноблея. Однако, известен печальный факт о том, что Розалинд Франклин, сделавшая ту самую фотографию, не дожила до столь почетного и торжественного дня, а умерла в 1958 году от рака.
Значение
ДНК отвечает за наследование признаков и их изменчивость. Именно расшифровка ДНК позволяет изучить программу развития и ход жизни любого живого организма. И лишь вмешательство врачей и окружающая среда способны внести незначительные изменения в развитие заложенных процессов и выраженность генетических признаков. Расшифровка генома имеет огромное практическое значение, ведь зная программный код, врач без труда определит предрасположенность пациента к той или иной болезни, спрогнозирует переносимость тех или иных лекарственных средств, а также предположит характер течения заболевания.
Для раскодировки ДНК имеет значение не только информация о строении пептидов и их функциональном назначении, но и порядок, в котором аминокислоты идут друг за другом. Состав ДНК определяются четырьмя типами нуклеотидов:
— адениловые (А)
— цитидиловые (С)
— гуаниловые (G)
— тимидиловые (Т)
Цепь ДНК
Формула ДНК – это буквенная строчка с первыми заглавными буквами названия пептидов, например ATTСG и т.д. То есть, генетический код человека – уникальная последовательность из нескольких нуклеотидов. А расшифровка ДНК – это открытие всех тайн наследования.
Всего в одной единственной молекуле ДНК содержится безумное количество информации. Одно только ядро, вмещает в себя сведения сопоставимые с миллионом страниц какой-нибудь научной рукописи, или даже энциклопедии.
Прочитали геном человека впервые в 2001 году. Тогда ученые показали, так называемый черновой, или пробный вариант расшифровки. Полная же картина генома человека была представлена в 2007 году. На изучение была потрачена внушительная сумма. Бюджет исследования составил 1 000 000 долларов США.
Проект «Геном человека»
Чаще всего для распознания ДНК применяется метод – секвенирование. Он позволяет определить последовательность соединения аминокислот в ДНК. Ежегодно методы секвенирования улучшаются и совершенствуются. Однако, даже те открытия, которые были сделаны в 80-х годах позволяли изучать отдельные части генов.
В 1990 году в США стартовал проект, получивший название «Геном человека». На работу отводился срок равный 15 годам. За это время ученым было необходимо изучить полный геном человека. Проект затрагивал моральные, социальные и этические стороны жизни человека. То есть, по завершению работы, у ученых должны были появиться ответы на все вопросы, касаемые взаимоотношений, здоровья и социального различия людей.
К 2003 году геном человека был расшифрован на 99,99%. Неясности и так называемые «дырки» остаются и по сей день. Однако, ученые признают их малозначимыми и не несущими существенной информации.
Перспективы.
Раскодирование ДНК на сегодняшний день хоть и является важным открытием, но полного понимания значимости еще не произошло. Предположительно, исследования такого рода будут очень полезны для изучения эволюции человечества и диагностирования различного рода заболеваний на ранней стадии.
Так, например, уже доподлинно известно, что наши предки — неандертальцы владели способностью разговаривать. К тому же, взрослея, они переставали усваивать лактозу. Плюсом их развития было то, что они не сталкивались с шизофренией и синдромом Дауна.
Курение может привести к мутации ДНК
Что касается, сегодняшних дней, то изучение генома человека позволяет избежать ряд неприятных последствий. Молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты у всех людей практически идентичны, однако наличие различий между нами, объясняется незначительными нюансами. Так, замена одних оснований на другие в молекуле ДНК приводит к появлению точечных мутаций и, как следствие – появление болезней в раннем или зрелом возрасте. В ряде случаев, замена нуклеотидов проявляется не в проявлении болезни, а лишь к появлению предрасположенности к ней. А вот спровоцировать ее развитие могут различные внешние факторы:
— употребление алкоголя
— никотиновая зависимость
— неблагоприятная окружающая среда
— высокий уровень стресса
— неправильное питание и т.п.
Современным медикам известно уже порядка пяти тысяч наследственных заболеваний. Почти половина из них – это тяжелые формы, приводящие к инвалидности. Раскодирование ДНК даст возможность предупредить пациентов о склонности к тому или иному заболеванию. Это, в свою очередь позволит принять профилактические меры для устранения развития болезни, либо облегчить ее течение. Известно, что генотип человека остается неизменным на протяжении всей жизни. Поэтому, достаточно сдать анализы на изучение ДНК всего один раз.
В случае выявления мутаций, пациент будет направлен к генетику для дальнейшего консультирования и лечения. Однако, не стоит расслабляться и тем людям, анализ которых оказался «чистым». Ведь, как было сказано ранее, экстремальные и постоянные нагрузки на здоровый организм могут спровоцировать сбой в работе даже самых «лучших генов».
Современные технологии по распознаванию генотипа позволяют выявить у человека предрасположенность ко всему, даже к занятиям физическими нагрузками, эффективности наращивания мышц и скорости сброса лишнего веса. А это, в свою очередь, позволит врачам рекомендовать пациентам выбор идеального вида спорта, в котором будет гарантирован успех. А при гипотрофии (недостаточно быстром наборе мышечной массы) будет предложен индивидуальный режим спортивного питания и тренировочных комплексов.
Помимо этого, развитие изучения дезоксирибонуклеиновый кислоты и последовательностей соединения пептидов, позволят поднять на новый уровень микробиологию. Изучение грибов и бактерий, а также вирусов, вызывающих различные инфекционные заболевания могут быть использованы во всех отраслях жизни человечества:
— биофармацевтика
— косметическое производство
— производство пищевых продуктов
— экологический мониторинг и многое, многое другое.
